Gemelos con Riñones Poliquísticos.
Historia Clínica:
Gemelos masculino y femenino de 34 semanas por Ballard, recién nacidos por cesárea debido a presentación podálica. Ambos pacientes fueron diagnosticados radiológicamente con riñones poliquísticos, la niña falleció a los 4 días por acidosis metabólica y el niño a los 17 días de edad por septicemia. La madre tenía antecedente de dos mortinatos previos.
Imágenes:
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1: Riñón de la niña: Superficie con dilataciones tubulares visibles.
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2: Riñón de la niña: Corte de riñón con dilataciones tubulares de corteza a médula.
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3: Corte histológico de riñón del niño: Dilatación variable de túbulos.
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4: Una lesión hepática de la niña: Dilatación de conductos en área portal.
Descripción Macro y Microscópica:
Los hallazgos de autopsia fueron similares en ambos pacientes y los más importantes incluyeron, macroscópicamente: riñones aumentados de tamaño sin clara diferenciación córticomedular (imágenes 1 y 2) y con apariencia esponjosa; e hígados con múltiples cavidades de 0.3 a 1.0 cm de diámetro; y microscópicamente: riñones con dilataciones quísticas tubulares afectando el 100% de corteza y médula, revestidas por epitelio cúbico simple (imagen 3) e hígados con cavidades en espacios portales, revestidas por epitelio cúbico simple, rodeadas por fibrosis (imagen 4).
Diagnóstico:
Enfermedad Renal Políquistica Autosómica Recesiva
Discusión:
El presente caso corresponde a una Enfermedad Renal Poliquística Autosómica Recesiva (ERPAR), con lesión clásica en riñones y cambios quísticos en hígado. La incidencia estimada de ERPAR es de 1 en 10,000 a 40,000 nacidos vivos. Las muertes perinatales ocurren en los casos más graves. Aunque la tasa de mortalidad perinatal no está bien establecida, un estudio efectuado entre 1974 y 1983 que incluyó a 73 pacientes, reportó 75 % de mortalidad perinatal; 51 % en las primeras 24 horas. Los reportes sobre casos gemelares de esta enfermedad son escasos.
Autores:
Dr. Roberto Orozco, Dra. Marisol Gramajo y Dra. Estela Arévalo. Departamento de Anatomía Patológica, Hospital General San Juan de Dios, Guatemala, Centroamérica.
